1866: Мендель сделал наследование предметом количественной проверки

Различие может перестать проявляться, но не исчезнуть

Скрестим растение гороха, устойчиво дающее круглые семена, с растением, устойчиво дающим морщинистые. В первом гибридном поколении все семена могут выглядеть круглыми. Исчез ли морщинистый вариант признака? Мендель проследил за потомством и обнаружил, что он появляется вновь.

Главное — различать внешний облик организма и то, что он способен передать потомкам. Гибрид с круглыми семенами и растение чистой линии с круглыми семенами могут выглядеть одинаково, но давать разное потомство. По одному внешнему виду их не различить. Наблюдение за следующим поколением позволяет это сделать.

Это было продвижением в самом способе исследования наследования. Вместо описания общего сходства гибрида с родителями Мендель выделял различимые признаки, подсчитывал их проявления у потомков и сравнивал поколения. Во введении он признавал вклад предшествующих исследователей гибридизации; скрещивание растений изобрёл не он. Исходная статья Менделя.

Мендель представил исследование на заседаниях общества в Брюнне, нынешнем Брно, 8 февраля и 8 марта 1865 года. Том издания общества был обозначен как относящийся к 1865 году, но статья была напечатана в 1866 году на страницах 3–47. Дата доклада и дата публикации — разные даты. Сведения о публикации в немецком переиздании.

Почему горох позволил поставить вопрос строго

Менделю требовались способные к размножению растения с различиями, которые можно последовательно классифицировать, и с опылением, которое можно контролировать. Горох подходил потому, что его цветки обычно защищают репродуктивные органы и легко обеспечивают самооплодотворение. Намеренное скрещивание позволяло связать известных родителей с последующими поколениями.

Он сообщил, что испытывал 34 сорта в течение двух лет и отобрал 22 для скрещивания. Для основных опытов он выбрал семь резко различимых признаков. Различия, которые можно описать лишь как «больше» или «меньше», не подходили для таких раздельных подсчётов. Этот отбор сделал анализ яснее, но ограничил виды изменчивости, непосредственно проверявшиеся в опытах.

Ниже приведены опубликованные Менделем подсчёты у потомков гибридов — поколения, которое сегодня обычно называют F2. В первых двух строках считали семена, в остальных — растения. Их нельзя складывать в единое число независимо испытанных растений.

Источник — семь опытов с отдельными признаками в исходной статье. В старом тексте внутренняя часть семени обозначена словом «albumen»; английская версия уточняет, что речь идёт о семядолях гороха — семенных листьях. Наблюдение окраски цветков было связано с признаком семенной оболочки, а не являлось дополнительным восьмым опытом. Немецкий текст, английский перевод.

Подсчёты приближаются к трём доминантным внешним проявлениям на одно рецессивное, но не дают ровно три к одному. В опыте с формой семян морщинистыми были 1850 из 7324 семян — примерно 25,26%. При том же общем количестве модель три к одному дала бы 1831 морщинистое семя; разница составляет 19. Это арифметическое сравнение с опубликованной сводкой, а не новый экспериментальный результат и не статистическое подтверждение подлинности исторических данных.

От внешнего проявления к механизму

В современных обозначениях для объяснения пусть A и a — два варианта одного гена, то есть аллели. AA и aa обозначают растения с двумя одинаковыми вариантами, а Aa — растение с различными вариантами. Для этого примера предположим, что A обеспечивает круглую форму и в AA, и в Aa. Поэтому доминантным называют аллель, соответствующее внешнее проявление которого выражено в данной паре. «Доминантный» не означает «более частый» или «более ценный».

Предположим, что гибрид Aa передаёт A или a репродуктивной клетке с равной вероятностью. Если вклады яйцеклетки и пыльцы сочетаются случайно, четыре равновероятных сочетания дают:

$P(AA)=\frac14,\qquad P(Aa)=\frac12,\qquad P(aa)=\frac14.$P(AA)=41​,P(Aa)=21​,P(aa)=41​.

Соотношение лежащих в основе сочетаний равно 1:2:1. Когда AA и Aa имеют одинаковый внешний облик, видимые классы объединяются в соотношение 3:1. Следовательно, среди потомков с круглыми семенами модель предсказывает одну треть AA и две трети Aa. Это разные предсказания, которые можно проверить, выращивая их потомство.

Мендель провёл такую последующую проверку. Из 565 растений, выращенных из круглых семян, по его сообщению, 193 давали только круглые семена, а 372 — и круглые, и морщинистые. Это было свидетельство, выходящее за пределы одного видимого соотношения. Современные обозначения AA/Aa/aa объясняют логику; собственная формула Менделя использовала A и a для постоянных форм, а Aa — для гибрида. Поэтому эти обозначения нельзя принимать за открытие им ДНК или за молекулярное описание гена. Исходные опыты и рассуждения.

Два признака и условие, необходимое для перемножения

Что происходит, если прослеживать форму семян и цвет их внутренней части одновременно? Мендель сообщил о 556 семенах от 15 гибридных растений: 315 круглых жёлтых, 101 морщинистом жёлтом, 108 круглых зелёных и 32 морщинистых зелёных.

Если для каждого признака видимое соотношение равно 3:1, а два признака наследуются независимо, перемножение вероятностей даёт предсказание. Здесь R обозначает круглую форму, а Y — жёлтый цвет.

$P(R,Y)=\frac34\times\frac34=\frac9{16}.$P(R,Y)=43​×43​=169​.

Тогда ожидаемые доли четырёх внешних классов имеют соотношение 9:3:3:1. Для 556 семян это означает ожидаемые количества 312,75, 104,25, 104,25 и 34,75 в том же порядке, что и опубликованные наблюдения. Дробные ожидаемые количества описывают среднее при повторениях, а не части семян в реальном урожае.

Независимость — условие, а не то, что доказывается перемножением. В современной генетике близко расположенные гены на одной хромосоме могут наследоваться совместно, поскольку рекомбинация не всегда разделяет их. Такое сцепление может изменить соотношения двух признаков, даже если для отдельного гена по-прежнему наблюдается расщепление при наследовании. Поэтому опыты с горохом 1866 года не дают оснований утверждать, что любая пара наследственных различий независима. Опыт Менделя с двумя признаками, объяснение сцепления от NHGRI.

Мендель также проверял объяснение, скрещивая гибриды с родительскими формами. Для скрещиваний с родителем, рецессивным по обоим признакам, предсказывались четыре видимых класса примерно равной численности. Он сообщил о 31, 26, 27 и 26 семенах, когда гибрид давал яйцеклетки, и о 24, 25, 22 и 27 семенах, когда он давал пыльцу. Изменение скрещивания проверяло следствие объяснения, а не просто повторяло подсчёт исходного опыта. Опыты с репродуктивными клетками.

Почему работа стала историческим поворотным пунктом

Мендель предложил схему, в которой наследственное различие могло сохраняться, не будучи видимым, разделяться при образовании репродуктивных клеток и вновь сочетаться у потомков. Это позволило исследовать наследование с помощью численных предсказаний и скрещиваний, способных различать объяснения.

Его более широкое место в науке сложилось позднее. Возобновление внимания около 1900 года расширило влияние работы. Привычное слово «переоткрытие» не должно означать, будто статья Менделя никогда не распространялась или будто вся последующая история была единственным событием. Национальный институт исследования генома человека США (NHGRI) называет его опыты одной из основ современной генетики и отмечает возобновление внимания к ним в 1900 году. NHGRI о Менделе, историческая шкала NHGRI.

Последующие открытия дали физический и человеческий контекст. Саттон связал поведение хромосом при мейозе — делении клеток, которое образует репродуктивные клетки, — с закономерностями расщепления. Шкала института относит его наблюдения к 1902 году, а более определённую хромосомную аргументацию — к 1903 году. В 1902 году Гаррод истолковал семейное возникновение алкаптонурии с помощью менделевского наследования. Это были более поздние достижения, а не опыты, проведённые в статье Менделя. Хромосомная теория, историческое применение к алкаптонурии.

Устойчивое изменение состояло в способе связывать невидимый наследственный состав с наблюдениями через проверяемые предсказания. Этот подход стал частью генетики, а не полным объяснением всех биологических различий. NHGRI прямо предупреждает, что наследование многих признаков сложнее одногенных схем доминирования и рецессивности.

Метод и проверка

Вопрос и сравнение. Мендель спрашивал, как различимые родительские признаки вновь проявляются в поколениях гибридов. Сравнения включали самооплодотворяющиеся гибриды, последующее потомство и реципрокные скрещивания, в которых каждая родительская форма могла предоставлять либо пыльцу, либо яйцеклетки. Следующие подробности сообщаются в статье 1866 года и были проверены в доступных изданиях; для этой статьи опыты не повторялись.

Материалы и контроль. Работа описывает садовые грядки и некоторые горшки, опоры для растений, пинцет для подготовки цветков, контролируемый перенос пыльцы и растения в теплице для проверки возможного вмешательства насекомых. Сильные растения отбирались намеренно. В опыте с длиной стебля низкие растения переносили на другую грядку, чтобы высокие не угнетали их. Это существенные меры контроля и решения об отборе, а не сообщение о современной рандомизации или ослеплении.

Наблюдение и потери. Когда это было уместно, классификацию проводили по зрелым высушенным семенам. Мендель отмечал слабо выраженную зелёную окраску, повреждённые семена, случайное непреднамеренное опыление и отсутствие прорастания или размножения. Например, при последующем исследовании двух признаков не каждое из 556 семян сохранилось как плодоносящее растение. Недостающие наблюдения должны оставаться явными, а не незаметно заменяться идеальным соотношением.

Данные и область применимости. Изученная статья содержит суммарные подсчёты и некоторые примеры на уровне отдельных растений, а не полный современный набор данных о каждом растении, условиях и решении при классификации. Эти источники не позволили установить точные идентификаторы исходного материала, достаточные для получения того же материала сегодня, полные измерения условий среды, схему рандомизации, записи слепой классификации и исходные лабораторные записи. Отсутствие таких сведений в этом досье ограничивает буквальное восстановление опыта, но не отменяет сообщённые наблюдения.

Что проверено здесь. Приведённые суммы, дроби, ожидаемые количества и современное объяснение через четыре сочетания были пересчитаны коротким оригинальным скриптом Python, использующим только стандартную библиотеку. Это проверка арифметики опубликованных сводок и пояснительной модели. Сторонний исследовательский код не исполнялся. Не проводились ни опыты с растениями, ни молекулярные анализы, ни независимое биологическое воспроизведение.

Как исследовать объяснение. Начните с подсчётов и их единиц, затем сформулируйте предположения: равновероятная передача двух аллелей, случайное сочетание, полное доминирование для оцениваемого внешнего признака, сопоставимая выживаемость и обнаруживаемость классов. Для двух признаков добавьте независимость. Сравните наблюдаемые классы с предсказаниями, сохраните неудачи и неоднозначные оценки и исследуйте другое скрещивание или поколение. Совпадение с одним соотношением само по себе не устанавливает все лежащие в основе механизмы. Новые физические опыты требуют собственных материалов, протокола и мер контроля.

Длительность, стоимость и ограничения. Мендель описал восьмилетнее исследование и первоначальное двухлетнее испытание сортов; эта статья не складывает эти длительности как два отдельных последовательных периода. Достоверная денежная стоимость не установлена. Статистическая неопределённость, объединение семян внутри растений и решения при классификации не позволяют считать 7324 семени 7324 независимо рандомизированными растениями. Вымышленные доверительные интервалы и пороги принятия не применяются.

Сам Мендель завершил статью просьбой повторить важные опыты и проверить другие группы растений. Его опыты с другими растениями включали ограниченную плодовитость и неоднозначные результаты по окраске, которые он отличал от более ясных результатов с горохом. Граница между наблюдением, объяснением и гипотезой принадлежит историческому вкладу не меньше, чем знакомые соотношения.

Источники и редакционное примечание

Научная ссылка — Грегор Мендель, Versuche über Pflanzen-Hybriden, Verhandlungen des naturforschenden Vereines in Brünn, том IV за 1865 год, опубликованный в 1866 году, страницы 3–47. Доступный изученный немецкий текст воспроизведён во втором издании Эриха фон Чермака, Лейпциг, 1911 год; это более позднее издание исходной статьи. Английская версия MendelWeb происходит от перевода Уильяма Бэтсона 1901 года с редакционными исправлениями. Это версии одного первоисточника, а не независимые экспериментальные подтверждения.

Указанные выше институциональные страницы дают более поздний исторический контекст и современные объяснения. Исходные статьи Саттона и Гаррода для этого материала не читались; их вклад описан по сообщениям исторической шкалы института. Библиографическая запись статьи Моргана о сцеплении 1911 года была найдена, но её полный текст не удалось прочитать через доступный веб-инструмент, поэтому никакой результат из этой недоступной статьи здесь не приписывается ей.

ИИ помогал сравнивать источники, писать текст и проверять арифметику. Это историческое объяснение с явными ограничениями источников и воспроизведения; оно не прошло независимую научную проверку человеком.

Обложка — созданная ИИ иллюстрация сухих семян. Показанные примеры концептуальны: это не экспериментальные данные и не исторические образцы.